Sunday 7 February 2016

Joubert syndrome

Setelah melalui pelbagai ujian.kini saya diuji lagi. Anak ketiga Amna raihanah di diagnos sebagai joubert syndrome

sindrom Joubert adalah gangguan yang memberi kesan banyak bahagian badan. Tanda-tanda dan gejala-gejala keadaan ini berbeza-beza antara individu yang terlibat, malah di kalangan ahli-ahli keluarga yang sama.
Ciri ciri sindrom Joubert adalah keabnormalan otak dipanggil tanda gigi molar, yang boleh dilihat pada kajian pengimejan otak seperti pengimejan resonans magnetik (MRI). Ini tanda hasil daripada pembangunan yang tidak normal kawasan-kawasan berhampiran belakang otak yang dipanggil vermis cerebellar dan batang otak. Tanda gigi molar mendapat namanya kerana keabnormalan otak ciri menyerupai keratan rentas daripada gigi molar apabila dilihat pada MRI.
Kebanyakan bayi dengan sindrom Joubert mempunyai nada lemah otot (hypotonia) di peringkat awal, yang berubah menjadi pergerakan kesukaran menyelaras (ataxia) pada awal zaman kanak-kanak. ciri-ciri lain keadaan termasuk episod pernafasan luar biasa cepat atau perlahan di peringkat awal dan pergerakan mata yang tidak normal. individu yang paling terjejas telah melambatkan pembentukan dan hilang upaya intelektual, yang berkisar dari sederhana kepada teruk. ciri-ciri wajah yang tersendiri dan juga ciri-ciri sindrom Joubert; ini termasuk dahi yang luas, kening melengkung, kelopak mata droopy (ptosis), mata beruang legar, telinga rendah-set, dan mulut yang berbentuk segitiga.
sindrom Joubert boleh termasuk pelbagai tanda-tanda dan gejala-gejala tambahan. Keadaan ini kadang-kadang dikaitkan dengan kelainan mata yang lain (seperti distrofi retina, yang boleh menyebabkan kehilangan penglihatan), penyakit buah pinggang, penyakit hati, keabnormalan rangka (seperti kehadiran jari tambahan dan jari kaki), dan hormon (endokrin) masalah. Apabila ciri-ciri sindrom Joubert berlaku dalam kombinasi dengan satu atau lebih daripada tanda-tanda dan gejala-gejala tambahan, penyelidik merujuk kepada keadaan itu sebagai "sindrom Joubert dan gangguan yang berkaitan (JSRD)."drome. Apa itu joubert syndrome....



kisah mengenai Amna akan saya ceritakan kemudian...

update setelah lama bersawang

Lama sungguh dah tak jenguk blog ni...dari Amin baby kini Amin dah bersekolah tadika..Dari kakak masih kecik kini kakak dah besar panjang..Dari Ibu beranak dua kini dah beranak tiga...ye Amin dah dapat adik...cerita tentang adik akan menyusul kemudian.Adik juga merupakan anak istimewa aka anak syurga...Nama Adik Amna Raihanah..so sekarang dah ada 3 A;Amna,Amin,Amni

Thursday 23 May 2013

Dandy walker

Sebenarnya ibu pun kurang arif tentang diagnosis amni so ibu try google dan wat translation guna google ..so dapatan ibu mengenainya seperti di bawah:


Sindrom Dandy-Walker adalah satu keadaan yang memberi kesan kepada perkembangan otak, terutamanya pembangunan bahagian otak yang menyelaras pergerakan (otak kecil). Dalam individu dengan keadaan ini, pelbagai bahagian otak kecil membangunkan luar biasa, menyebabkan kecacatan yang boleh diperhatikan dengan pengimejan perubatan. Bahagian tengah otak kecil, yang dikenali sebagai vermis, adalah tidak ada atau sangat kecil. Sista membentuk dalam ventrikel keempat, yang merupakan rongga berisi cecair antara Otak dan otak kecil, menyebabkan ventrikel untuk membesarkan. Bahagian tengkorak yang mengandungi otak kecil dan Otak, yang dipanggil lekuk posterior, adalah luar biasa besar. Ini keabnormalan sering menyebabkan masalah dengan pergerakan, koordinasi, akal, dan fungsi neurologi yang lain.
Dalam 80 hingga 90 peratus daripada individu yang mempunyai Dandy-Walker sindrom, tanda-tanda dan gejala yang disebabkan oleh perkembangan otak yang tidak normal muncul dalam tahun pertama kehidupan. Kebanyakan kanak-kanak mempunyai pembentukan cecair dalam otak (hydrocephalus) yang menyebabkan peningkatan saiz kepala (macrocephaly). Individu yang terlibat biasanya mempunyai kecacatan intelektual yang berkisar daripada sederhana kepada teruk, walaupun ada yang mempunyai intelek yang normal. Kanak-kanak dengan sindrom Dandy-Walker sering telah ditangguhkan pembangunan, terutamanya kelewatan dalam kemahiran motor seperti merangkak, berjalan, dan menyelaraskan pergerakan. Orang dengan Dandy-Walker sindrom kerap mengalami kekejangan otot dan lumpuh anggota badan yang lebih rendah (paraplegia spastik), dan mereka juga mungkin mempunyai sawan. Pendengaran dan masalah penglihatan kadang-kadang ciri-ciri keadaan ini.
Kurang biasa, kecacatan otak lain telah dilaporkan dalam orang dengan sindrom Dandy-Walker. Ini kecacatan termasuk kegagalan otak untuk membahagikan dengan betul ke dalam otak kanan dan kiri (holoprosencephaly), tisu mundur atau tidak hadir menghubungkan bahagian kiri dan kanan otak (agenesis daripada callosum corpus itu), yang bertopi kantung seperti otak melalui pembukaan di belakang tengkorak (berhubung dgn hujung encephalocele), belahan normal atau celah di dalam otak (schizencephaly), atau sejenis kecacatan kelahiran yang berlaku apabila meliputi perlindungan di sekitar otak atau saraf tunjang gagal untuk menutup semasa pembangunan (neural kecacatan tiub). Ini kecacatan otak tambahan yang berkaitan dengan tanda-tanda dan gejala yang lebih teruk. Adalah dianggarkan bahawa 20 peratus daripada individu yang mempunyai Dandy-Walker Sindrom hidup lepas tahun pertama kehidupan. Punca-punca yang paling biasa kematian di kalangan mereka dengan sindrom Dandy-Walker adalah masalah yang berkaitan dengan hydrocephalus atau komplikasi rawatan.
Tanda-tanda dan gejala-gejala sindrom Dandy-Walker lain boleh termasuk kecacatan jantung, kecacatan saluran urogenital, jari tambahan atau jari kaki (polydactyly) atau jari bersatu atau jari kaki (syndactyly), atau ciri-ciri muka yang tidak normal.
Dalam masa 10 hingga 20 peratus daripada orang-orang yang Dandy-Walker sindrom, tanda-tanda dan gejala-gejala tidak muncul sehingga lewat ke dalam kanak-kanak atau dewasa. Individu-individu ini biasanya mempunyai pelbagai jenis tanda-tanda dan gejala, termasuk sakit kepala, satu gaya berjalan tak mantap berjalan, lumpuh otot muka (palsi muka), meningkat otot, kejang otot, dan perubahan mental dan tingkah laku.
Satu bentuk yang lebih ringan daripada Dandy-Walker sindrom, yang dipanggil Dandy-Walker varian, dikaitkan dengan keabnormalan kurang teruk otak dan, secara umumnya, tanda-tanda yang kurang teruk dan gejala. Jarang sekali, orang-orang dengan kecacatan otak ciri sindrom Dandy-Walker tidak mempunyai gejala.
Bagaimana biasa ialah sindrom Dandy-Walker?
Sindrom Dandy-Walker dianggarkan menjejaskan 1 dalam 25,000 hingga 30,000 bayi yang baru lahir.
Apa gen yang berkaitan dengan sindrom Dandy-Walker?
Para penyelidik telah mendapati mutasi dalam gen beberapa yang dianggap menyebabkan sindrom Dandy-Walker, tetapi mutasi merupakan hanya sebilangan kecil kes. Sindrom Dandy-Walker juga telah dikaitkan dengan keabnormalan kromosom pada kebanyakan kromosom. Keadaan ini boleh menjadi satu ciri beberapa keadaan di mana terdapat satu salinan tambahan satu kromosom dalam setiap sel (trisomy). Sindrom Dandy-Walker paling kerap berlaku pada orang-orang yang trisomy 18 (salinan tambahan kromosom 18), tetapi juga boleh berlaku pada orang-orang yang trisomy 13, trisomy 21 atau trisomy 9. Selain itu, sindrom Dandy-Walker telah dilaporkan dalam janin atau bayi yang baru lahir dengan triploidy, satu keadaan yang membawa maut di mana individu yang mempunyai satu set lengkap tambahan kromosom dalam setiap sel. Sindrom Dandy-Walker juga boleh menjadi ciri sindrom genetik yang disebabkan oleh mutasi dalam gen tertentu. Walau bagaimanapun, kecacatan otak yang dikaitkan dengan sindrom Dandy-Walker sering berlaku sebagai ciri terpencil (tidak dikaitkan dengan keadaan genetik), dan dalam kes-kes ini punca sering tidak diketahui.
Kajian menunjukkan bahawa sindrom Dandy-Walker boleh disebabkan oleh faktor-faktor alam sekitar yang memberi kesan kepada pembangunan awal sebelum kelahiran. Sebagai contoh, pendedahan janin kepada jangkitan seperti rubella atau TOXOPLASMOSIS, atau bahan-bahan yang menyebabkan kecacatan kelahiran (teratogen) boleh terlibat dalam pembangunan keadaan ini. Di samping itu, seorang ibu yang menghidap diabetes adalah lebih cenderung daripada seorang ibu yang sihat untuk kanak-kanak dengan sindrom Dandy-Walker.
Lihat senarai gen yang dikaitkan dengan sindrom Dandy-Walker.
Bagaimana orang yang mewarisi sindrom Dandy-Walker?
Kebanyakan kes sindrom Dandy-Walker adalah sekali-sekala, yang bermakna ia berlaku pada orang yang mempunyai sejarah penyakit dalam keluarga mereka. Sebilangan kecil kes sindrom Dandy-Walker telah dilaporkan untuk berjalan dalam keluarga, namun keadaan itu tidak mempunyai corak jelas warisan. Faktor-faktor genetik dan alam sekitar Pelbagai mungkin memainkan peranan dalam menentukan risiko untuk mendapat penyakit ini. Saudara-mara ijazah pertama (seperti adik-beradik dan anak-anak) orang dengan sindrom Dandy-Walker mempunyai risiko yang tinggi untuk membangunkan keadaan berbanding dengan orang-orang dalam populasi umum.
Apabila sindrom Dandy-Walker adalah ciri keadaan genetik, ia diwarisi dalam corak keadaan itu.
Di mana saya boleh mencari maklumat tentang diagnosis atau pengurusan sindrom Dandy-Walker?
Sumber-sumber ini menangani diagnosis atau pengurusan sindrom Dandy-Walker dan boleh termasuk pembekal rawatan.
Ujian genetik Pendaftaran: Dandy-Walker sindrom
Persatuan Hidrosefalus: Rawatan Hidrosefalus
Yayasan Hidrosefalus Negara: Rawatan Hidrosefalus
Anda juga boleh mencari maklumat mengenai diagnosis atau pengurusan sindrom Dandy-Walker dalam sumber-sumber pendidikan dan sokongan Pesakit.
Maklumat umum mengenai diagnosis dan pengurusan keadaan genetik boleh didapati dalam Buku Panduan. Baca lebih lanjut mengenai ujian genetik, terutamanya perbezaan antara ujian klinikal dan ujian penyelidikan.
Untuk mencari pembekal penjagaan kesihatan, lihat Bagaimanakah saya dapat mencari profesional genetik di kawasan saya? dalam Buku Panduan.
Di mana saya boleh mendapatkan maklumat tambahan mengenai sindrom Dandy-Walker?
Anda boleh mencari sumber-sumber berikut tentang sindrom Dandy-Walker membantu. Bahan-bahan ini ditulis untuk orang awam.
MedlinePlus - Maklumat Kesihatan (3 pautan)
Tambahan NIH Sumber - Institut Kesihatan Kebangsaan (2 pautan)
Sumber-sumber pendidikan - halaman Maklumat (4 pautan)
Sokongan pesakit - Untuk pesakit dan keluarga (6 pautan)
Anda juga mungkin berminat dalam sumber-sumber ini, yang direka untuk profesional penjagaan kesihatan dan penyelidik.
Ujian genetik Pendaftaran - Repository maklumat ujian genetik (1 pautan)
ClinicalTrials.gov - Menghubungkan pesakit untuk penyelidikan perubatan
PubMed - kesusasteraan baru-baru ini
OMIM - katalog gangguan genetik
Apakah nama-nama lain yang digunakan orang untuk sindrom Dandy-Walker?
Dandy-Walker kompleks
Sista Dandy-Walker
Dandy-Walker kecacatan
Dandy-Walker kecacatan
hydrocephalus, dalaman, jenis Dandy-Walker
hydrocephalus, noncommunicating, jenis Dandy-Walker
Luschka-Magendie foramina atresia
Untuk maklumat lebih lanjut tentang menamakan keadaan genetik, lihat Genetik Home Rujukan Keadaan Garis Panduan Penamaan dan Bagaimana keadaan genetik dan gen yang dinamakan? dalam Buku Panduan.

Saturday 16 March 2013

Lagu untuk Abah AMNI n AMIN...

Sayang apa khabar dengan mu
Di sini ku merindukan kamu
Ku harap cinta mu takkan berubah
Kerna di sini ku tetap untukmu

Sayang apa khabar dengan mu
Cobalah kamu telepon diriku
Ku rindu dengar suara indahmu
Kerna dirimulah semangat hidupku

Sayang dengarlah permintaan ku
Jangan ragu kan cintaku
Sayang percayalah apa kataku
Kerna ku sayang kamu

Sayang dengarlah permintaanku
Jaga hatimu untukku
Sayang dengarlah bisikan hatiku
Kerna ku sayang kamu


KAMI SAYANG ABAH....from ibu ,kakak dan adik..hehe
saje nak berjiwang petang2 ni...

waktu ni time pi hotspring sungai klah....best woooo...

Tuesday 12 March 2013

BUSY DENGAN SPBT

2 Minggu berturut2 busy dengan pengisian data buku spbt untuk semua sekolah daerah manjung..kire untuk order buku tahun depan...so saya pun ulang alik ke ppd untuk dua minggu ni....Dah lama tak mengajar,rindu plak nak mengajar..hehe

Lepas minggu ni buzy plak nak kemas bilik Boss sebab maybe ada pemantauan bilil spbt seluruh negara..Ya Allah permudahkanlah segala urusanku..Rabbi yassir wala tuassir



kasih adik hingga ke syurga

Lama juga tak ber'blog...busy dengan tugasan sekolah membuatkan ku senyap seketika...Adik oo adik .makin aktif sekarang ni ..pantang lepa mesti dah pergi kat kakak..mungkin nak berkawan agaknya...selalunya ibu akan elakkan adik mendekati kakak..bukan apa ibu risau adik yang lebih tertarik pada rambut toncet kakak...mesti adik akan tarik rambut kakak...kakak pun apa lagi,menjerit kesakitan...adik adik...itu sebabnya kalau ibu x de ngan kamu berdua esti ibu letak adik kat walker...tapi kejadian malam tadi menyentuh hati ibu...
     Di dalam bilik ketika ibu,adik dan kakak bermain2..tiba2 kakak menangis..fikir ibu mesti kakak lapar .so denan pantas ibu buatkan kakak susu..ibu menjarakkan sikit adik dengan kakak khuatir adik tarik rambut kakak...so ibu buat susu cepat2 sementara kakak menangis lagi...tibe2 kakak dah tak nangis,rupenya adik pi kat kakak dan pegang tangan kakak..mungkin nak pujuk kakak agar bersabar sikit...senyum ibu melihat keletah kamu berdua...sejuk perut ibu mengandungkan kamu berdua....mungkin ni lah yang dikatakan sayan adik hingga ke syurga...



sAyang kamu berdua  eh silap kamu bertiga!!!


Friday 22 February 2013

Terapi ooo terapi


Alhamdulillah pada 23 feb iaitu hari ini dapat bawa amni sekali lagi bertemu doktor wan di kg sitiawan. Bertemu dengan doktor wan buat kali kedua amat menyenangkan.mungkin die dah biasa berurusan dengan parents yang mempunyai anak seperti kami..anak syurga.

Seawal 5 pagi kami bertolak dari rumah. Dengan harapan menjadi orang yang pertama...hehe,Namun bile tibe disana ada orang yang lagi awal rupenye...hehe..so kami menjadi orang yang kedua..Asalnya amni jaga tp sebab lama sangat tunggu amni terlena di dalam kereta.Ibu dan abah bergilir solat subuh di surau sebab kena dukung adik baby.

setibenya giliran kami,amni tgh tidur...seperti biasa bile dipegang je oleh doktor amni mula memulakan lontaran vokalnye..hehe.menangis la tu. Doktor berpendapat bahawa amni ni meningitis..saya pun x tau apa yang dimaksudkan,namun doktor menerangkan kepada kami tanda2 gejala itu n yessss amni memamg ada tanda itu..doktor pun mencadangkan ubat untuk memulihkan sistem dalamannya..kerana menurutnya mungkin ada internal bleeding. Tapi doktor kata ubat tu mahal sikit la so terus terpikir ribu riban tp rupenya ratus je...hehe..ok la tu..

Doktor pun mula melakukan terapi dan diselangi dengan lontaran vokal amni.Doktor cuba cuba mencari titik masalah kerana dari situ barulah boleh merawatnya...Alhamdulillah amni pun kurang menangis berbanding terapi di hopital manjung..maybe sentuhan doktor wan dengan sentuhan kasih sayang...hehe.

Apa yang seronoknya,doktor wan memberi keizinan kepada kami untuk datang tanpa ada appointment kerana menurutnya amni mmemang memerlukan rawatan..tq doktor...so selepas abah belayar nanti insyaallah akan bawa amni lebih kerap berjumpa doktor wan..

sampai rumah dalam kol 7.30...ibu terus menyiapkan beg pakaian kakak dan adik untuk antar ke rumah pengasuh..alhamdulillah ibu sampai ke sekolah pukul 8 dan tak terlewat..maklumla selalu lewat ke sekolah.hhihik.,,,