Joubert syndrome

Setelah melalui pelbagai ujian.kini saya diuji lagi. Anak ketiga Amna raihanah di diagnos sebagai joubert syndrome

sindrom Joubert adalah gangguan yang memberi kesan banyak bahagian badan. Tanda-tanda dan gejala-gejala keadaan ini berbeza-beza antara individu yang terlibat, malah di kalangan ahli-ahli keluarga yang sama.
Ciri ciri sindrom Joubert adalah keabnormalan otak dipanggil tanda gigi molar, yang boleh dilihat pada kajian pengimejan otak seperti pengimejan resonans magnetik (MRI). Ini tanda hasil daripada pembangunan yang tidak normal kawasan-kawasan berhampiran belakang otak yang dipanggil vermis cerebellar dan batang otak. Tanda gigi molar mendapat namanya kerana keabnormalan otak ciri menyerupai keratan rentas daripada gigi molar apabila dilihat pada MRI.
Kebanyakan bayi dengan sindrom Joubert mempunyai nada lemah otot (hypotonia) di peringkat awal, yang berubah menjadi pergerakan kesukaran menyelaras (ataxia) pada awal zaman kanak-kanak. ciri-ciri lain keadaan termasuk episod pernafasan luar biasa cepat atau perlahan di peringkat awal dan pergerakan mata yang tidak normal. individu yang paling terjejas telah melambatkan pembentukan dan hilang upaya intelektual, yang berkisar dari sederhana kepada teruk. ciri-ciri wajah yang tersendiri dan juga ciri-ciri sindrom Joubert; ini termasuk dahi yang luas, kening melengkung, kelopak mata droopy (ptosis), mata beruang legar, telinga rendah-set, dan mulut yang berbentuk segitiga.
sindrom Joubert boleh termasuk pelbagai tanda-tanda dan gejala-gejala tambahan. Keadaan ini kadang-kadang dikaitkan dengan kelainan mata yang lain (seperti distrofi retina, yang boleh menyebabkan kehilangan penglihatan), penyakit buah pinggang, penyakit hati, keabnormalan rangka (seperti kehadiran jari tambahan dan jari kaki), dan hormon (endokrin) masalah. Apabila ciri-ciri sindrom Joubert berlaku dalam kombinasi dengan satu atau lebih daripada tanda-tanda dan gejala-gejala tambahan, penyelidik merujuk kepada keadaan itu sebagai "sindrom Joubert dan gangguan yang berkaitan (JSRD)."drome. Apa itu joubert syndrome....



kisah mengenai Amna akan saya ceritakan kemudian...