Sebenarnya ibu pun kurang arif tentang diagnosis amni so ibu try google dan wat translation guna google ..so dapatan ibu mengenainya seperti di bawah:
Sindrom Dandy-Walker adalah satu keadaan yang memberi kesan kepada perkembangan otak, terutamanya pembangunan bahagian otak yang menyelaras pergerakan (otak kecil). Dalam individu dengan keadaan ini, pelbagai bahagian otak kecil membangunkan luar biasa, menyebabkan kecacatan yang boleh diperhatikan dengan pengimejan perubatan. Bahagian tengah otak kecil, yang dikenali sebagai vermis, adalah tidak ada atau sangat kecil. Sista membentuk dalam ventrikel keempat, yang merupakan rongga berisi cecair antara Otak dan otak kecil, menyebabkan ventrikel untuk membesarkan. Bahagian tengkorak yang mengandungi otak kecil dan Otak, yang dipanggil lekuk posterior, adalah luar biasa besar. Ini keabnormalan sering menyebabkan masalah dengan pergerakan, koordinasi, akal, dan fungsi neurologi yang lain.
Dalam 80 hingga 90 peratus daripada individu yang mempunyai Dandy-Walker sindrom, tanda-tanda dan gejala yang disebabkan oleh perkembangan otak yang tidak normal muncul dalam tahun pertama kehidupan. Kebanyakan kanak-kanak mempunyai pembentukan cecair dalam otak (hydrocephalus) yang menyebabkan peningkatan saiz kepala (macrocephaly). Individu yang terlibat biasanya mempunyai kecacatan intelektual yang berkisar daripada sederhana kepada teruk, walaupun ada yang mempunyai intelek yang normal. Kanak-kanak dengan sindrom Dandy-Walker sering telah ditangguhkan pembangunan, terutamanya kelewatan dalam kemahiran motor seperti merangkak, berjalan, dan menyelaraskan pergerakan. Orang dengan Dandy-Walker sindrom kerap mengalami kekejangan otot dan lumpuh anggota badan yang lebih rendah (paraplegia spastik), dan mereka juga mungkin mempunyai sawan. Pendengaran dan masalah penglihatan kadang-kadang ciri-ciri keadaan ini.
Kurang biasa, kecacatan otak lain telah dilaporkan dalam orang dengan sindrom Dandy-Walker. Ini kecacatan termasuk kegagalan otak untuk membahagikan dengan betul ke dalam otak kanan dan kiri (holoprosencephaly), tisu mundur atau tidak hadir menghubungkan bahagian kiri dan kanan otak (agenesis daripada callosum corpus itu), yang bertopi kantung seperti otak melalui pembukaan di belakang tengkorak (berhubung dgn hujung encephalocele), belahan normal atau celah di dalam otak (schizencephaly), atau sejenis kecacatan kelahiran yang berlaku apabila meliputi perlindungan di sekitar otak atau saraf tunjang gagal untuk menutup semasa pembangunan (neural kecacatan tiub). Ini kecacatan otak tambahan yang berkaitan dengan tanda-tanda dan gejala yang lebih teruk. Adalah dianggarkan bahawa 20 peratus daripada individu yang mempunyai Dandy-Walker Sindrom hidup lepas tahun pertama kehidupan. Punca-punca yang paling biasa kematian di kalangan mereka dengan sindrom Dandy-Walker adalah masalah yang berkaitan dengan hydrocephalus atau komplikasi rawatan.
Tanda-tanda dan gejala-gejala sindrom Dandy-Walker lain boleh termasuk kecacatan jantung, kecacatan saluran urogenital, jari tambahan atau jari kaki (polydactyly) atau jari bersatu atau jari kaki (syndactyly), atau ciri-ciri muka yang tidak normal.
Dalam masa 10 hingga 20 peratus daripada orang-orang yang Dandy-Walker sindrom, tanda-tanda dan gejala-gejala tidak muncul sehingga lewat ke dalam kanak-kanak atau dewasa. Individu-individu ini biasanya mempunyai pelbagai jenis tanda-tanda dan gejala, termasuk sakit kepala, satu gaya berjalan tak mantap berjalan, lumpuh otot muka (palsi muka), meningkat otot, kejang otot, dan perubahan mental dan tingkah laku.
Satu bentuk yang lebih ringan daripada Dandy-Walker sindrom, yang dipanggil Dandy-Walker varian, dikaitkan dengan keabnormalan kurang teruk otak dan, secara umumnya, tanda-tanda yang kurang teruk dan gejala. Jarang sekali, orang-orang dengan kecacatan otak ciri sindrom Dandy-Walker tidak mempunyai gejala.
Bagaimana biasa ialah sindrom Dandy-Walker?
Sindrom Dandy-Walker dianggarkan menjejaskan 1 dalam 25,000 hingga 30,000 bayi yang baru lahir.
Apa gen yang berkaitan dengan sindrom Dandy-Walker?
Para penyelidik telah mendapati mutasi dalam gen beberapa yang dianggap menyebabkan sindrom Dandy-Walker, tetapi mutasi merupakan hanya sebilangan kecil kes. Sindrom Dandy-Walker juga telah dikaitkan dengan keabnormalan kromosom pada kebanyakan kromosom. Keadaan ini boleh menjadi satu ciri beberapa keadaan di mana terdapat satu salinan tambahan satu kromosom dalam setiap sel (trisomy). Sindrom Dandy-Walker paling kerap berlaku pada orang-orang yang trisomy 18 (salinan tambahan kromosom 18), tetapi juga boleh berlaku pada orang-orang yang trisomy 13, trisomy 21 atau trisomy 9. Selain itu, sindrom Dandy-Walker telah dilaporkan dalam janin atau bayi yang baru lahir dengan triploidy, satu keadaan yang membawa maut di mana individu yang mempunyai satu set lengkap tambahan kromosom dalam setiap sel. Sindrom Dandy-Walker juga boleh menjadi ciri sindrom genetik yang disebabkan oleh mutasi dalam gen tertentu. Walau bagaimanapun, kecacatan otak yang dikaitkan dengan sindrom Dandy-Walker sering berlaku sebagai ciri terpencil (tidak dikaitkan dengan keadaan genetik), dan dalam kes-kes ini punca sering tidak diketahui.
Kajian menunjukkan bahawa sindrom Dandy-Walker boleh disebabkan oleh faktor-faktor alam sekitar yang memberi kesan kepada pembangunan awal sebelum kelahiran. Sebagai contoh, pendedahan janin kepada jangkitan seperti rubella atau TOXOPLASMOSIS, atau bahan-bahan yang menyebabkan kecacatan kelahiran (teratogen) boleh terlibat dalam pembangunan keadaan ini. Di samping itu, seorang ibu yang menghidap diabetes adalah lebih cenderung daripada seorang ibu yang sihat untuk kanak-kanak dengan sindrom Dandy-Walker.
Lihat senarai gen yang dikaitkan dengan sindrom Dandy-Walker.
Bagaimana orang yang mewarisi sindrom Dandy-Walker?
Kebanyakan kes sindrom Dandy-Walker adalah sekali-sekala, yang bermakna ia berlaku pada orang yang mempunyai sejarah penyakit dalam keluarga mereka. Sebilangan kecil kes sindrom Dandy-Walker telah dilaporkan untuk berjalan dalam keluarga, namun keadaan itu tidak mempunyai corak jelas warisan. Faktor-faktor genetik dan alam sekitar Pelbagai mungkin memainkan peranan dalam menentukan risiko untuk mendapat penyakit ini. Saudara-mara ijazah pertama (seperti adik-beradik dan anak-anak) orang dengan sindrom Dandy-Walker mempunyai risiko yang tinggi untuk membangunkan keadaan berbanding dengan orang-orang dalam populasi umum.
Apabila sindrom Dandy-Walker adalah ciri keadaan genetik, ia diwarisi dalam corak keadaan itu.
Di mana saya boleh mencari maklumat tentang diagnosis atau pengurusan sindrom Dandy-Walker?
Sumber-sumber ini menangani diagnosis atau pengurusan sindrom Dandy-Walker dan boleh termasuk pembekal rawatan.
Ujian genetik Pendaftaran: Dandy-Walker sindrom
Persatuan Hidrosefalus: Rawatan Hidrosefalus
Yayasan Hidrosefalus Negara: Rawatan Hidrosefalus
Anda juga boleh mencari maklumat mengenai diagnosis atau pengurusan sindrom Dandy-Walker dalam sumber-sumber pendidikan dan sokongan Pesakit.
Maklumat umum mengenai diagnosis dan pengurusan keadaan genetik boleh didapati dalam Buku Panduan. Baca lebih lanjut mengenai ujian genetik, terutamanya perbezaan antara ujian klinikal dan ujian penyelidikan.
Untuk mencari pembekal penjagaan kesihatan, lihat Bagaimanakah saya dapat mencari profesional genetik di kawasan saya? dalam Buku Panduan.
Di mana saya boleh mendapatkan maklumat tambahan mengenai sindrom Dandy-Walker?
Anda boleh mencari sumber-sumber berikut tentang sindrom Dandy-Walker membantu. Bahan-bahan ini ditulis untuk orang awam.
MedlinePlus - Maklumat Kesihatan (3 pautan)
Tambahan NIH Sumber - Institut Kesihatan Kebangsaan (2 pautan)
Sumber-sumber pendidikan - halaman Maklumat (4 pautan)
Sokongan pesakit - Untuk pesakit dan keluarga (6 pautan)
Anda juga mungkin berminat dalam sumber-sumber ini, yang direka untuk profesional penjagaan kesihatan dan penyelidik.
Ujian genetik Pendaftaran - Repository maklumat ujian genetik (1 pautan)
ClinicalTrials.gov - Menghubungkan pesakit untuk penyelidikan perubatan
PubMed - kesusasteraan baru-baru ini
OMIM - katalog gangguan genetik
Apakah nama-nama lain yang digunakan orang untuk sindrom Dandy-Walker?
Dandy-Walker kompleks
Sista Dandy-Walker
Dandy-Walker kecacatan
Dandy-Walker kecacatan
hydrocephalus, dalaman, jenis Dandy-Walker
hydrocephalus, noncommunicating, jenis Dandy-Walker
Luschka-Magendie foramina atresia
Untuk maklumat lebih lanjut tentang menamakan keadaan genetik, lihat Genetik Home Rujukan Keadaan Garis Panduan Penamaan dan Bagaimana keadaan genetik dan gen yang dinamakan? dalam Buku Panduan.
